Мушаклар фаолияти бузилиши туфайли уларнинг кичрайиши билан кечувчи миопатия хасталиги асосан болалик даврида бошланади. Миопатиялар ўзаро солиштириб чиқилганда, уларнинг бир қанча ўхшаш белгилари фарқланади. Масалан, деярли барча миопатиялар болалик ва ўсмирлик даври учун хос. Бу касалликларнинг аксарияти наслий хусусиятга эга ва кўп ҳолларда оилавий ҳолда учрайди. Касаллик секин-аста бошланади ва зўрайиб боради.
Дастлабки симптом – мушаклар ҳолсизлиги бўлиб, улар сон ва тос мушакларида симметрик тарзда ривожланади. Бироқ баъзи миопатиялар юз ва елка мушаклари озишидан бошланиши мумкин. Сон мушаклари озиши ва узоқ вақтгача болдир мушакларининг сақланиб қолиши миопатиялар учун жуда хос. Агар озиш қўл мушакларига ўтса, елка ва билак мушаклари озиши мумкин, бироқ қўл панжасини букиб-ёзувчи мушаклар озмайди ва уларнинг кучи ҳам сақланиб қолади.
Оёқ-қўлларда мушаклар тонуси ва пай рефлекслари пасаяди. Агар боланинг оёқларига зимдан қаралса, унинг сонидан болдири йўғон бўлиб кўринади. Шунингдек, сезги бузилишлари бўлмайди, оғриқлар кузатилмайди, боланинг ақлий фаолияти сақланиб қолади. Баъзи болалар ҳатто ўз тенгдошларидан ақлли ҳам бўлишади. Беморнинг юзи ҳам, пешонаси ҳам силлиқ бўлади, кулганда ажинлар пайдо бўлмайди. Агар болани иккала қўлтиғидан ушлаб, тепага кўтарсангиз, боланинг аввало елкалари кўтарилади. Кураклар атрофидаги мушаклар озганлиги сабабли боланинг кураклари худди қушларнинг қанотига ўхшаб қолади.
Тос мушаклари озганлиги сабабли бола қадам ташлаганда, худди ўрдакка ўхшаб гавдасини гоҳ бир томонга, гоҳ иккинчи томонга оғдириб юради. Бунда боланинг гавдаси қадам ташлаган томонга оғади. Боланинг ўрнидан туришига қараб ҳам ташхисни тўғри аниқлаш мумкин. Агар чалқанчасига ётган бемордан ўрнидан туриш сўралса, аввал у ён томонга ағдарилиб қорни билан ётиб олади. Кейин иккала қўли ва тиззалари билан полга суяниб “тўрт оёқ” бўлиб олади, шундан сўнг бир қўли билан сонига суяниб энгашиб ўрнидан туради.
Кўрсатиб ўтилган белгилар миопатияларнинг деярли барча тури учун хосдир. Бу касалликни батамом даволаш усуллари ҳанузгача ишлаб чиқилмаган. Бугунги кунда унинг зўрайиб боришини тўхтатиш мумкин, холос. Аслида миопатиялар наслий касаллик бўлиб, улар одатда болалик даврида кўп кузатилади. Аксарият ҳолларда касаллик ривожланган болаларнинг ота-онаси бир-бирига қариндош бўлишади. Агар қариндош генлар битта организмда “учрашиб” қолишса, улар ўша организмни емирмасдан қўймайди. Бунинг оқибатида бола ногирон бўлиб қолади!
Қариндош эр-хотинлар баъзан “Бир нечта фарзандим бор, агар сабаб қариндошчиликда бўлса, унда нима учун биттаси касал-у, қолганлари соғ?” каби саволлар билан бизга мурожаат этишади. Жавоб шуки, наслдан-наслга ҳамма белгилар ўтавермайди. Ота-онадаги аломатлар унинг фарзандларига генлар орқали “узатилади”. Қариндошлар никоҳидан сўнг организмда патологик генлар пайдо бўлади. Ушбу патологик генлар касаллик ташувчиси бўлишади, аниқроғи, улар ё қиз болага ёки ўғил болага касалликни олиб ўтади. Агар биринчи авлодда касаллик пайдо бўлмаса, кейинги авлодларда албатта ривожланади. Шунинг учун ҳам баъзан беморнинг ота-онасидан “Бизлар эмас, боламизнинг буваси ва бувиси қариндош бўлган” деган гапни эшитамиз.
Оилада 4 нафар фарзанд бўлиб, уларнинг учтаси қиз ва биттаси ўғил бола бўлса-ю, касаллик ўғил болада ривожланса, демак патологик ген ўғил болага ўтган бўлади. Учала қизга эса соғлом генлар ўтган ҳисобланади. Соғлом туғилган фарзандлар қариндошлар орасида ўзаро турмуш қуришса, уларнинг фарзандларида наслий касалликлар ривожланиш хавфи янада ошади. Агар қариндош эр-хотинлардан дунёга келган соғлом фарзандлар кейинчалик бегоналар билан турмуш қуришса, улардан соғлом болалар дунёга келиши мумкин. Барибир шундай бўлса-да, хавф сақланиб қолади. Буни асло унутмаслик керак.
Зарифбой ИБОДУЛЛАЕВ,
психиатр шифокор, профессор.