Neonatal qandli diabet – yangi tugʻilgan chaqaloqlarda kuzatiluvchi metobolik patologiya boʻlib, bunda oshqozon osti bezi funksiyasi buzilishi natijasida giperglikemiya va gipoinsulinemiya holatlari namoyon boʻladi. Kasallik klinik belgilari giperglikemiya, poliuriya, metabolik atsidoz, ketonemiya va ketonuriya, degidratatsiya, tana vazni yetishmovchiligi bilan kechadi.
Diagnostikada bola fizikal tekshiruvi, qon va siydik umumiy analiziga asoslanadi. Neonatal qandli diabet davosi kasallik shakliga bogʻliq holda olib boriladi. Tranzitor (oʻtib ketuvchi) shaklida giperglikemiya holatida simptomatik muolajalar oʻtkazilsa, doimiy (permanent) diabetda bir umrga insulin buyuriladi.
Neonatal qandli diabet (NQD) – yangi tugʻilgan chaqaloqlarda yuzaga chiqadigan patologik holat boʻlib, bunda giperglikemiya va oshqozon osti bezining endokrin qismi β-hujayralari funksiyasi buzilishi natijasida insulin gormoni yetishmasligi kelib chiqadi. Yangi tugʻilgan chaqaloqlarda qandli diabet ilk bor Kistel tomonidan 1852-yilda qayd etilgan. Ushbu kasallik tarqalish darajasi 1:300-400 ming chaqaloqni tashkil etadi.
55-60 % holatlarda kasallikning tranzitor shakli uchraydi. Doimiy neonatal qandli diabet kam holatlarda qayd etiladi va koʻpgina sindromlardan iborat boʻlgan kasalliklar guruhiga kiradi. Oʻgʻil bolalar va qiz bolalar deyarli bir xil nisbatda kasallanishlari mumkin, ammo ayrim sindromlar (masalan IPEX-sindrom) koʻproq oʻgʻil bolalar uchun xarakterli. Kasallikning nasliy oʻtishi maʼlum bir genetik anomaliyalarga bogʻliq boʻladi, patologiya autosom-dominanat koʻrinishida (GK-nuqsoni) va autosom-retsessiv koʻrinishda (KCNJ11) berilishi mumkin.
Neonatal qandli diabet kelib chiqish sabablari
Neonatal qandli diabetning etiologiyasi kasallikning klinik shakliga bogʻliq boʻladi. Oʻtib ketuvchi NQD oshqozon osti bezi Langergans orolchasidagi β-hujayralarning toʻliq shakllanmasligi natijasida kelib chiqadi. Toʻliq yetilmagan hujayralar oʻz funksiyasini toʻliq bajar olmaydi, yaʼni hujayralar glikemiya koʻtarilishiga taʼsirlanmaydi. Bunda qondagi doimiy insulin miqdori normal koʻrsatkichlarda boʻlishi mumkin.
Koʻp hollarda kasallik sporadik koʻrinishda yuzaga chiqadi. Bundan tashqari kasallikka nasliy moyillik ham aniqlangan, bunga sabab VI xromosomaning bir shoxida anomaliya boʻlishidir. Tranzitor neonatal qandli diabet kelib chiqishiga yana bir sabab ABCC8 va KCNJ11 genlarida mutatsiya roʻy berishi ham boʻlishi mumkin. Ammo, ushbu genlar mutatsiyaga uchrashi doimiy qandli diabet shakllanishiga ham sabab boʻla oladi.
Persistensiyalanuvchi neonatal qandli diabetda – β-hujayralar tuzilishida, bezning barcha qismida yoki insulin ishlab chiqaruvchi orolchalarda anomaliya roʻy beradi. Buning natijasida insulin gormoni butunlay yetishmaydi. Bunga sabab nasliy mutatsiyaga uchragan genlardir. Eng koʻp tarqalgan gen mutatsiyalari ABCC8 va KCNJ11 genlarida sodir boʻladi.
Neonatal qandli diabet rivojlanishini tezlashtiruvchi anomaliyalarga quyidagilar kirishi mumkin: IPF-1 – oshqozon osti bezi gipo yoki aplaziyasi, GK – qondagi glyukoza miqdoriga sezuvchanlik yoʻqolishi, EIF2FK3 (Uolkott-Rallison sindromi) – insulin sintezi buzilishi, FOXR3 (IPEX-sindrom) – bez toʻqimalarining autoimmune shikastlanishi.
Doimiy shaklida hujayra mitoxondriyalarida patologiyalar kelib chiqadi. Ayrim hollarda kasallik shakllanishida ona homiladorlik vaqtida, yaʼni homiladorlikning birinchi uch oylikda oʻtkazgan entereovirusli kasalliklari ham rol oʻynashi mumkin.
Neonatal qandli diabet klassifikatsiyasi va klinik belgilari
Neonatal qandli diabetning ikki xil asosiy shakli farqlanadi:
Oʻtib ketuvchi yoki tranzitor NQD. Eng koʻp tarqalgan shakli. Davo muolajalarining qandayligidan qatʼiy nazar kasallik belgilari bola 3 oyligida yoʻqolishni boshlaydi. Kasallik belgilari butunlay yoʻqolishi 6 oylikdan 1 yoshgacha boʻlgan davrda roʻy beradi. Katta yoshlarda kasallik qaytalanish ehtimoli ham bor.
Doimiy NQD. Koʻpgina sindromlardan tashkil topgan kasalliklar guruhiga kiradi. Butun umrlik insulin bilan davolanishga toʻgʻri keladi.
Kasallikning tranzitor va doimiy shakli klinik belgilari (yondosh kasallik belgilari boʻlmaganda) deyarli bir xil koʻrinishda boʻladi. Oʻtib ketuvchi qandli diabet belgilari – bola homiladorlik vaqtida rivojlanishdan ortda qolishi, bola dunyoga kelganida tana vazni juda pastligi kuzatiladi. Bolaning umumiy ahvoli sezilarli darajada ogʻirlashmaydi – bemor kam harakat, holsiz, ishtahasi past yoki butunlay yoʻqolgan boʻlishi mumkin. Koma holatlari xos emas. Bola toʻliq oziqlansa ham tana vazni sezilarli darajada ortmaydi. Neonatal qandli diabet uchun xos boʻlgan asosiy belgi – poliuriya va degidratatsiyadir, koʻp hollarda bemor ogʻzidan atseton hidi kelib turadi.
Kasallikning doimiy shakliga ham yuqorida keltirib oʻtilgan belgilarning barchasi xos, ammo kuchliroq namoyon boʻladi. Qoʻshimcha belgilar NQD u yoki bu sindrom tarkibiga kirishiga bogʻliq boʻladi. IPEX-sindromda giperglikemiya boshqa endokrin va immunologik kasalliklar bilan birgalikda namoyon boʻladi. Bunda klinik belgilar – ekzema, surunkali diareya, autoimmun tireoidit, gemolitik anemiya belgilari bilan birgalikda kechadi. Uolkott-Rallison sindromida esa qandli diabet bilan bir vaqtda buyrak yetishmovchiligi, aqliy zaiflik, gepatomegaliya va spondiloepifizar displaziya ham yuzaga chiqadi.
Neonatal qandli diabetning diagnostikasi
Neonatal qandli diabet diagnostikasi bolani fizikal koʻrish, laboratoriya va instrumental tekshiruvlarga asoslangan holda olib boriladi. Onadan yigʻilgan anamnezda – yuzaga chiqqan poliuriya va bola tana vazni sekin ortishi kasallikka gumon qilishga asos boʻla oladi. Obyektiv koʻruvda bolada – gipodinamiya, teri qoplamalarining quruqligi va degidratatsiya (suvsizlanish) ning boshqa belgilari aniqlanadi. Koʻp hollarda bolalarning jismoniy rivojlanishda ortda qolishi va tana vazni yoshiga nisbtan past ekanligi qayd etiladi.
Neonatal qandli diabet tashxisida laborator analizlar katta rol oʻynaydi. Umumiy qon analizida stabil giperglikemiya, yaʼni 10-11 mmol/l, keton tanachalarining miqdori oshganligi – 3 mmol/l, pH<7,3 – metabolik atsidoz kuzatiladi. Siydik analizida – siydik tarkibida glyukoza va keton tanachalari topilishi mumkin. Zimnitskiy sinamasi boʻyicha kunlik diurez koʻpayganligi (poliuriya) va siydik zichligi ortganligini aniqlasa boʻladi.
Instrumental tekshiruvda UTT (UZI) tekshiruvi, rentgenografiya, ultrasonografiya usullaridan sindormlarga xos boʻlgan belgilarni aniqlashda foydalaniladi.
Neonatal qandli diabetni – yangi tugʻilgan chaqaloqlar giperglikemik holati, infuzion terapiya natijasida kelib chiqqan glikozuriya, homila ichi infeksiyasi, bosh miya markazlarining yalligʻlanish kasalliklari – meningit va ensefalit, buyrak diabeti, ichak trakti infeksiyalari, malabsorbsiya sindromi va oʻtkir xirurgik patologiyalar bilan differensatsiya qilish kerak boʻladi.
Neonatal qandli diabet davosi
Doimiy va tranzitor qandli diabet davo muolajalari bir biridan farq qiladi. Doimiy qandli diabet holatlarida bemorlarga bir umrga insulin terapiya buyuriladi. Insulin dozasi har bir bola uchun individual tarzda buyuriladi, bunda organizmning oʻziga xosligi, qondagi qand miqdori va insulinga boʻlgan sezuvchanlik inobatga olinadi. Bundan tashqari sindromlarni bartaraf etish uchun chora tadbirlar ham oʻtkaziladi, masalan FOXR3 geni mutatsiyasida sitostatiklar buyuriladi, suyak koʻmigi koʻchirib oʻtkaziladi, KCNJ11 geni anomaliyasida esa insulin preparati oʻrniga sulfanilmochevinadan foydalaniladi.
Kasallikning tranzitor shaklida – insulin terapiya faqatgina qonda qand miqdori oshib ketganda, eksikozlarda, umumiy ahvol ogʻirlashganda va tana vazni juda past boʻlgan holatlarda qoʻllaniladi. 6-12 oy ichida insulinga boʻlgan talab kamayib boradi, soʻngra kasallik belgilari butunlay yoʻqolib ketadi. Bemor har hafta yoki 1 oyda bir marta endokrinolog va pediatr koʻrigidan oʻtib turadi.
Kasallikning oqibati va profilaktikasi
Neonatal qandli diabetning tranzitor shakli oqibati – ijobiydir. Odatda bola 6 oyligi yoki 1 yoshiga kirgunga qadar kasallik belgilari butunlay yoʻqolib ketadi. Keyinchalik bemorda 20-30 yoshlarida autoimmune diabet rivojlanish ehtimoli bor.
Doimiy neonatal qandli diabetning oqibati – salbiydir. Bola bir umr inulin gormonini qabul qilishiga toʻgʻri keladi. Uning yashab qolish ehtimoli shubha ostida qoladi. Bunda kasallik oqibati u yoki bu genda roʻy bergan mutatsiyaga bogʻliq boʻladi. IPEX-sindromda koʻpchilik bolalar 1 yoshga kirgunga qadar sepsisning ogʻir koʻrinishidan vafot etadi.
Neonatal qandli diabetning maxsus profilaktikasi hali oʻylab topilmagan. Maxsus boʻlmagan profilaktik chora tadbirlardan biri – farzand koʻrishni rejalashtirayotgan oilalar yoki homilador boʻlishga ulgurgan ayollar genetik tekshiruvlardan oʻtishi va neonatal qandli diabet holatlarini erta muddatlarda aniqlashi kiradi.
Bolangizni parvarishlashda ishonchli va foydali maʼlumotlar zarurmi? Marhamat, “Lalu — Onalar maktabi” mobil ilovasini hoziroq bepul yuklab oling.
Ilova orqali chaqaloq va bola rivojlanish kalendari, farzandingizni toʻgʻri parvarishlash boʻyicha koʻrsatmalar, bolalarda koʻp kuzatiladigan kasalliklar haqida maʼlumotlar olishingiz, emlash taqvimi va vazn/uzunlik kabi koʻrsatkichlarini nazorat qilib borishingiz mumkin.