Ўтган йиллар давомида олимларимиз томонидан одам геноми тузилишини ўрганиш натижаларига кўра, генларнинг умумий сони 26000-40 000 атрофида, шулардан ирсий касалликларга олиб келувчи генларнинг сони 20 000 га яқинлиги маълум бўлди. Бу генлар ирсий ва туғма касалликлар шаклида намоён бўлиб, маълум бир популяцияларда, этник гуруҳларда ёки оилаларда “генетик юк”ни ҳосил қилади.
Ирсий касалликлар икки гуруҳ (моноген ва мультифакторли)га ажратилади.
Моноген касалликлар ирсий хасталиклар ичида 5 фоизини ташкил этиб, улар Мендель қонунига мувофиқ доминант ёки рецессив ҳолда бўлади. Масалан гемофилия, талассемия, миопатия Дюшена/Беккера, фенилкетонурия сингари касалликлар шулар жумласидандир. Бу турдаги патологияларнинг энг фарқли томони, уларда биргина деффект (нуқсонли) ген бўлса бас, касаллик доминантлик ёки рецессивлик қонуниятига бўйсуниб ташқи омилларга боғлиқ бўлмаган ҳолда ривожланади.
Мультифакторли касалликлар (ирсий мойиллик, полиген касалликлар) эса энг кўп тарқалган нозологик патологиялар гуруҳи бўлиб, улар одамда учрайдиган барча ирсий касалликларнинг 95 фоизга яқинини ташкил қилади. Уларнинг шаклланиш механизмида бир ген эмас, бир неча генлар (полигенлик хусусият) иштирок этади. Касаллик ривожланиши ва клиник кечишида генетик омиллардан ташқари, қўшимча ташқи муҳитнинг ножўя омиллари (тамаки чекиш, алкогол маҳсулотларини қабул қилиш, стресс ҳолатлари, кимёвий, биологик, физик таъсирлар ва бошқалар) ҳам муҳим аҳамиятга эга. Бунда ташқи муҳит омилларининг организмга мунтазам таъсири тегишли генлар каскади(занжири)нинг меъёрий фаолияти бузилишига олиб келади ва бунинг оқибатида касаллик ривожланиб кетади.
Фикримизга мисоллар орқали аниқлик киритамиз. Онкологик касалликларга генетик мойиллиги (“детерминант-генлар”, яъни белгиловчи генлар) бор кишиларда мунтазам тамаки чекиш ўпка саратонини келтириб чиқарса, кўкрак бези саратонига мойиллиги бор аёлларда ташқи ножўя таъсирлар натижасида касаллик авж олади.
Қон қуйилиш тизимини назорат этувчи генларда ўзгариш (мутация) бор инсонларда тамаки маҳсулотларини чекиш, алкогол махсулотларини истеъмол қилиш, кучли стресс ва бошқа ташқи ножўя таъсирлар натижасида юрак инфаркти, мия инсульти, қон томирлари тромбози, ҳомиладор аёлларда эса боланинг ногирон туғилиши (ёки тушиб қолиш) каби ҳолатларни келиб чиқиш эҳтимоли бир неча баробарга ошиб кетади.
Қандли диабетга мойил инсонларда ҳам ташқи ножўя таъсирлар натижасида касаллик ривожланиб кетиш эҳтимоли жуда хам юқори бўлиши олимлар томонидан тасдиқланган.
Таъкидлаш лозимки, мультифакториал касалликлар кўпроқ техник-индустриал ривожланган мамлакатларда кенг тарқалган.
Мультифакторли касаллик узоқ давргача яширин ҳолатда бўла олиши, енгил шаклдан то ўта оғир шаклгача учраши (айрим ҳолларда тез ўлимга олиб келиши), маълум бир популяцияларда ёки оилаларда доимо такрорланиши, қон-қариндошлик никоҳларида эса касалликнинг ривожланиш эҳтимоли янада юқори бўлиши билан фарқланади. Бундай касалликнинг клиник ривожланиш вақтини аниқ тахмин қилиш имконияти йўқ.
Кенг тарқалган мультифакторли патологияларга асосан қуйидаги касалликлар киради:
- саратон хасталиклари (кўкрак бези, ўпка саратони ва ҳоказо);
- юрак инфаркти ва бошқа юрак-қон томир касалликлари;
- бош мия инсульти;
- турли акушер-гинекологик патологиялар (гестоз, ҳомиланинг тўла ривожланмаслиги ва тушиб қолиш ҳолатлари);
- бронхиал астма;
- остеопороз;
- қандли диабет;
- ўн икки бармоқ ичак яраси;
- сийдик-тош касаллиги;
- нейродегенератив касалликлар;
- жигар циррози;
- псориаз;
- витилиго;
- шизофрения;
Таъкидлаш лозимки, аксарият мультифакторли патологиялар оғир ва сурункали кечиб, уларни даволаш жуда мураккаб, узоқ ва индивидуал ёндошувни талаб этади. Шунинг учун касаллик ривожланишининг олдини олиш бугунги куннинг энг муҳим ва долзарб муаммоларидан бири ҳисобланади. Бунда ген (ДНК) ташхиси ёрдамида касалликларга мойил шахсларни аниқлаш ва уларни юқорида қайд этилган зарарли омилларнинг таъсирларидан холи этиш бўйича профилактик ҳаракатлар муаммонинг ечимига оид энг муҳим чора-тадбирлардир.
Аҳоли ва келажак авлод саломатлигини таъминлаш мақсадида ҳар бир популяцияда ва миллатлар орасидаги мультифактор касалликларнинг келиб чиқиши, ривожланиши ва тарқалиши сабабларини жиддий ўрганиш замонавий тиббиётнинг долзарб муаммоларидан бири ҳисобланади.
Бугунги кунда Гематология ва қон қуйиш илмий текшириш институти таркибида жаҳон стандартларига мос асбоб-ускуналар билан жиҳозланган “Молекуляр тиббиёт ва ҳужайралар технологияси” бўлими ташкил этилган. Бўлимда кенг тарқалган бир қанча патологияларнинг “детерминант-генлар”ини аниқлаш бўйича кенг қамровли илмий-амалий ишлар олиб борилиб, олинган натижалар тиббиёт амалиётига тадбиқ қилинмоқда. Булар қуйидагилар:
– қон саратони ва бошқа саратон касалликлари;
– юрак-қон томир тизими касалликлари (миокард инфаркти, томир тромбози ва бошқалар);
– асаб тизими касалликлари (мия инсульти, эпилепсия ва бошқалар);
– акушерлик ва ҳомила патологиялари (ҳомила ривожланишининг бузилиши, тушиб қолиши);
– Даун ва бошқа тугма синдромлар;
– аллергик касалликлар;
– айрим тери касалликлари (дерматоз, витилиго, аллопеция ва бошқалар);
– остеопороз.
Бугунги кунда амалга оширилаётган ишларимиз келгусида мультифакторли касалликларни ривожланмасдан эрта аниқлаш ва олдини олиш оилаларда соғлом муҳитни шакллантириш ҳамда энг асосийси, ўзбек популяциямизда “генетик юк”ни енгиллаштириш имконини яратиб беради.
Ҳамид КАРИМОВ,
Ўзбекистон Республикасида хизмат кўрсатган фан арбоби,
тиббиёт фанлари доктори, профессор.
Қодиржон БОБОЕВ,
тиббиёт фанлари доктори.