Генетика барча тирик организмларга хос хусусият бўлган ирсият ва ўзгарувчанлик қонунларини ўрганади. Ирсият – организмнинг ўз белгиси ва ривожланиш хусусиятларини келгуси авлодларга ўтказиш хоссаси, ўзгарувчанлик эса – организмларнинг индивидуал ривожланиш жараёнида янги белгиларни номоён этишдан иборат. Организм белги ва хусусиятларининг ўзгариши хромосома, ген даражасида бўлса, бундай ўзгарувчанлик (яъни мутациялар) ирсий ҳамда туғма касалликларни келтириб чиқаради. Бундай касалликларни аниқлаш генетик текширув орқали амалга оширилади ва бир қатор мураккаб жараёнлар (масалан, цитогенетик, биокимёвий, клиник генеологик ва молекуляр генетик усуллар)ни ўз ичига олади.
Болалардаги айрим жиддий ҳолатларда (масалан, оиладаги бир неча фарзандлар айнан бир-бирига ўхшаш касалликлар билан оғриганда, фарзанд туғма ривожланиш нуқсони билан дунёга келган бўлса, келиб чиқиши номаълум бўлган ақлий заифликлар аниқланганда ва ҳеч сабабсиз жисмоний ривожланишдан орқада қолиш ҳолатларида, тез-тез қайталанувчи бронх-ўпка касалликлари, ўпка шамоллашларида, суяк тизимига оид касалликлар, яъни кўкрак қафаси деформацияси, умуртқа қийшайиши, тез-тез суяк синишида, юрак қон-томир касалликлари кўз ва таянч-ҳаракат тизимидаги ўзгаришлар билан қўшилиб келганда, рахит касаллигининг оғир кечишида, оилавий неврологик касалликлар (мушаклар ривожланмаслиги, қадам ташлаб юришдаги ўзгаришлар, титраш, тутқаноқлар) бўлганда, тери, соч, кўзлар рангини ўзгариши, бола терлаганда баданидан ёки сийдигидан ҳид келиши, сийдик рангининг ўзгариши ҳолатларида, бўй ўсишининг секинлашуви ва аксинча тезлашиб кетиши)да генетик текширувлар ўтказилади.
Генетик текширувлар хромасома касалликларида, ҳомиладорлик вақтида ва бола туғилгандан сўнг цитогенетик текширувлар орқали ўтказилади. Бу касалликлар бола туғилгандан сўнг аниқланса, уни даволаш доим самарали кечмай, боланинг ногиронлигига сабаб бўлиши мумкин. Шунинг учун скрининг текширувлари орқали аёл ҳомиладорлик давридаёқ қориндаги бола ҳолати аниқланади ва касаллик хавфи юқори бўлса хомиладорликни тўхтатган маъқул деб ҳисобланади.
Ген орқали ўтувчи касалликларга гумон қилинганда генетик текширувлар амалга оширилади. Бунда касалликка гумон қилинган бола генетик врач томонидан кўрикдан ўтказилади ва лаборатор текширувлар белгиланади.
Муҳим бир жиҳатга эътибор қаратилиши зарур. Ҳомила психикаси тўғри ривожланишида ҳомиладор аёл яшаётган оила иқлимининг аҳамияти катта. Хонадондаги нохуш вазиятлар, бўлажак онанинг изтироб чекиб, ғам-қайғуга берилиши қориндаги бола саломатлигига акс таъсир кўрсатади. Кўпчилик “Психик касаллиги бор ота-онадан соғлом бола туғиладими?” деб сўрашади. Ота-оналардан бирида шундай касалликлар кузатилган бўлса (хасталикка сабабчи ички ва ташқи омиллар ҳисобга олинган ҳолда) уларнинг фарзандида ҳам шундай ҳолат кузатилиши эҳтимоли бир мунча юқори бўлади. Бундан ташқари ирсий касалликлар билан туғилган болаларнинг асаб тизимида ўзгаришлар бўлиши мумкин. Аммо уларнинг барчасида буни чуқур аниқлаш имконияти йўқ. Чунки асосан бола туғилгандан сўнг, ҳаётининг 1 ва 2-йилида асаб хасталиклари (фенилкетонурия, лейкодистрофия, мукополисахаридозлар), айрим хасталиклар 20-30 ёшда ( Генгтингтон хореяси сингарилар) намоён бўлади. Ҳатто 60-80 ёшда ривожланувчи асаб касалликлари (масалан Паркинсонизм, Альцгеймер касалликлари) ҳам мавжуд.
Бола туғилишиданоқ аниқланган ирсий касалликларнинг айримларини (масалан фенилкетонурия, туғма гипотиреоз, муковисцидоз, адреногенитал синдром кабилар)ни даволаса бўлади. Лекин бу касалликлар муолажасига киришиш беморнинг оила аъзолари ва шифокорлардан катта масъулият талаб этади.
Муҳаммаджон БОСИМОВ,
Тошкент педиатрия тиббиёт институти
«Асаб касалликлари, болалар асаб касалликлари тиббий генетикаси»
кафедраси ассистенти.